W dniach 29 – 30 kwietnia 2026 r. w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK) w Gdańsku odbyło się wyjątkowe, dwudniowe wydarzenie „Niezdiagnozowany Dzień 2026”.
Spotkanie, prowadzone przez klinicystów, zgromadziło specjalistów, genetyków klinicznych oraz ekspertów z kraju i zagranicy, którzy wspólnie pracowali nad rozwiązaniem jednego z największych wyzwań współczesnej medycyny, czyli diagnozowania chorób rzadkich i przypadków o nieustalonej etiologii.

Wydarzenie miało charakter praktyczny i interaktywny. Uczestnicy analizowali przypadki „na żywo”, prowadzili wspólne rozumowanie kliniczne oraz wymieniali doświadczenia, koncentrując się na diagnostyce opartej na fenotypie. Pokazało to wyraźnie, że proces diagnozy to nie tylko wyzwanie naukowe, ale także głęboko ludzka droga, w której ogromną rolę odgrywa współpraca i rozwój nowoczesnych technologii.

Szacuje się, że w Polsce od 2 do 3 milionów osób żyje z chorobami rzadkimi. Dla wielu z nich droga do rozpoznania choroby jest długa i pełna niepewności. Pytania o to, gdzie szukać pomocy, jak skrócić proces diagnostyczny i do jakiego ośrodka się zgłosić, pozostają codziennością zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Brak diagnozy często oznacza lęk, bezradność i brak wiedzy o dalszych krokach.

Odpowiedzią na te wyzwania są międzynarodowe inicjatywy, takie jak Europejski Sojusz Badań nad Chorobami Rzadkimi (ERDERA), które łączą lekarzy, naukowców, ekspertów i pacjentów, by przyspieszyć proces diagnostyczny i zwiększyć dostęp do wiedzy oraz nowoczesnych metod leczenia.

W wydarzeniu uczestniczył także pełnomocnik ds. Osób z Niepełnosprawnościami z Naszej Gminy Przemysław Burmer, którego osobiste doświadczenia stanowią poruszający przykład tzw. odysei diagnostycznej. Przez ponad 10 lat zmagał się z błędnymi diagnozami, co doprowadziło do poważnych konsekwencji zdrowotnych i zagrożenia życia. Jego historia pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma trafna i wczesna diagnoza mogąca nie tylko poprawić jakość życia, ale wręcz je uratować.

Organizatorami wydarzenia byli: Europejski Sojusz Badań nad Chorobami Rzadkimi ERDERA, Fundacja Wilhelma, Gdański Uniwersytet Medyczny (GUMED), oraz Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku (UCK).

Na świecie opisano już od 5 do nawet 10 000 chorób rzadkich. Każda z nich to osobna historia pacjenta, jego rodziny i walki o diagnozę. „Niezdiagnozowany Dzień 2026” pokazał, że dzięki współpracy, wiedzy i zaangażowaniu możliwe jest skracanie tej drogi oraz przywracanie nadziei tam, gdzie dotąd jej brakowało.

tekst: Przemysław Burmer